Apert-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Dermatologie

Synonym(e)

Akrozephalosyndaktylie-Syndrom; OMIM 101200

Erstbeschreiber/Historie

Apert 1906

Definition

Autosomal-dominant vererbte, distinkte Skelettdysplasie mit vorzeitiger Verknöcherung der Schädelnähte mit Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Zahnanomalien, Gaumenspalte sowie Syndaktylie von Fingern und Zehen.

Weiterhin Pubertas praecox und unterschiedlich stark ausgeprägter Akne.

In sehr seltenen Fällen sind die Akne-Effloreszenzen bei diesem Syndrom streifenförmig angeordnet. Diesem als "Aknenaevus Typ Munro" bezeichneten Epidermalnaevus liegt eine postzygotische FGFR2-Mutation zugrunde.

Ätiopathogenese

Mutationen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor -2 (FGFR2).

Therapie

Genetische Beratung. Plastisch-chirurgische Korrektur so weit möglich.

Empfohlene Artikel

Dermatologie

Leukonychie

Polyätiologisches Symptom mit punktförmiger, quer- oder längsstreifiger oder komplett homogener totaler Wei...

Dermatologie

Elastosis actinica: flächige Elastose der Haut mit Teleangiektasien.

Aktinische Elastose

In sonnenexponierten Arealen älterer Menschen, vorwiegend mit heller Komplexion, kommt es einerseits durch ...

Dermatologie

Syndaktylie

Kutane oder ossäre Verschmelzung einzelner oder mehrerer Finger bzw. Zehen, z.B. bei Apert-Syndrom, s.a. Ad...

Dermatologie

Syphilid, korymbiformes

Rezidivexanthem im Stadium II der Syphilis mit korymbiform (blütentraubenartig) angeordneten Papeln: Zentra...

Verweisende Artikel (7)

Aknenaevus Typ Munro; Akrozephalosyndaktylie; Crouzon-Syndrom; Ebstein-Anomalie; FGFR2-Gen; Organoider Epidermalnaevus; Syndaktylie;

Weiterführende Artikel (6)

Aknenaevus Typ Munro; Akne (Übersicht); FGFR2-Gen; Hypertelorismus; Pubertas praecox; Syndaktylie;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen