Albinismus okulokutaner, roter E70.3

Zuletzt aktualisiert am: 21.06.2022

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Synonym(e)

Okulokutaner Albinismus Typ 3; Roter akulokutanerAlbinismus

Ätiopathogenese

Ursächlich liegt eine Mutation im TYRP1-Gen vor. Dieses Gen kodiert ein melanosomales Enzym, das zur Familie der Tyrosinasen gehört und eine wichtige Rolle im Melanin-Biosyntheseweg spielt.

Klinisches Bild

Klinisch besteht ein eher unauffälliger Phänotyp mit rot-braunen Haaren auf. Es bestehen eher milde okulären Symptome.

 

Hinweis(e)

Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der Melanin-Biosynthese (Kenny EE et al.2012). Katalysiert die Oxidation von 5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure (DHICA) zu Indol-5,6-chinon-2-carbonsäure in Gegenwart von gebundenen Cu(2+)-Ionen, aber nicht in Gegenwart von Zn(2+) (Lai X et al. (2017). Kann die Art des synthetisierten Melanins regulieren oder beeinflussen. In geringerem Maße ist es auch in der Lage, Tyrosin zu hydroxylieren und Melanin zu produzieren.

Literatur
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  1. Kenny EE et al.(2012)Melanesian blond hair is caused by an amino acid change in TYRP1. Science 336:554.
  2. Lai X et al. (2017) Structure of Human Tyrosinase Related Protein 1 Reveals a Binuclear Zinc Active Site Important for Melanogenesis. Angew Chem Int Ed Engl 56: 9812-9815.

Weiterführende Artikel (2)

Albinismus okulokutaner (Übersicht); TYRP1-Gen;

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