Akrales Peeling-Skin-Syndrom Q81.9

Zuletzt aktualisiert am: 07.01.2022

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Synonym(e)

OMIM:270300; Peeling-skin-Syndrom akrales

Definition

Das akrale Peeling-Skin-Syndrome ist eine seltene, autosomal rezessive Genodermatose, die zu den suprabasalen Varianten der Epidermolysis bullosa simplex durch eine schmerzlose, spontane Exfoliation, manchmal begleitet von Blasenbildung an Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung  tritt meist bereits bei  Geburt oder etwas später in der Kindheit auf, vereinzelt aber auch erst im frühen Erwachsenenalter auf. Im Allgemeinen wird von einer Schubaktivität bei Hitze, Feuchtigkeit oder Reibung berichtet.

Ätiopathogenese

Molekulare Studien haben Mutationen im TGM5-Gen (Chromosom 6p21.33) identifiziert, das für die Transglutaminase 5 kodiert, eine gamma-Glutmamyltransferase  die eine wichtige Rolle bei der Vernetzung von verhornten Zellhüllenproteinen spielt.  Kürzlich identifiziert wurde bei diesem Syndrom eine Mutation im CSTA-Gen, das für Cystatin A kodiert (Krunic AL et al. (2013). Cystatin A ist ein Proteaseinhibitor, der in der Hüllhornhaut vorkommt (Krunic AL et al. 2013).

Klinisches Bild

Klinisch imponiert meist eine (nicht entzündliche) groblamelläre Schuppung  der akralen Partien von Händen und Füßen. Frische Exfoliationen können mit einem Erythem  unterlegt sein. Nicht selten finden sich Rhagaden, die auch schmerzhaft superinfiziert sein können. Schleimhäute sind nicht betroffen. Ebensowenig finden sich Haaranomalien. Sonstige Organbeteiligungen sind nicht zu erwarten. 

Histologie

Die Hautbiopsie zeigt eine oberflächliche Spaltbildung zwischen dem Stratum granulosum und  dem Statum corneum, ohne entzündliche Komponente.

Differentialdiagnose

Minusvariante einer atopischen Dermatitis (s.sonstige Zeichen einer Atopie)

Lokalisierte autosomal dominante Epidermolysis bullosa simplex (Typ Weber Cockayne) 

 

Therapie

Es gibt keine gut kodifizierte Behandlung; topische Kortikosteroide, pflegende nicht allzu fettige Salben, und milde Keratolytika sind empfehlenswert. 

Systemische Retinoide sind den Fällen vorbehalten, be denen eine Behinderung vorliegt. 

Verlauf/Prognose

Die Blasenbildung  geht mit dem Alter zurück. Später werden nur noch eine vermehrte Abschuppung gfls. mit Rhagadenbildungen beklagt.

Literatur
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  1. Bowden PE (2011) Peeling skin syndrome: genetic defects in late terminal differentiation of the epidermis. J Invest Dermatol 131: 561-564.
  2. Oumakhir S et al. (2009) Le syndrome de desquamation continue de localisation plantaire. Ann Dermatol Venereol 136: 391-39
  3. Kiprono SK et al. (2012) Acral peeling skin syndrome in two East-African siblings: case report. BMC Dermatol 12: 2.
  4. Krunic AL et al. (2013) Acral peeling skin syndrome resulting from a homozygous non-sense mutation in the CSTA gene encoding cystatin A. Pediatr Dermatol 30: e87-e88.
  5. Schmuth M et al.(2013) Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. Eur J Hum Genet 21: 123-133.
  6. Sqalli HA et al. (2019) Acral Peeling Skin Disease: About 2 Cases. Medical Journal of Clinical Trials & Case Studies 3: DOI: 10.23880/mjccs-16000210.  

Disclaimer

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