WIPF1-Gen

Das WIPF1-Gen  (WIPF1 steht für „WAS/WASL Interacting Protein Family Member 1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q31.1 lokalisiert ist.

Das WIPF1-Gen kodiert ein Protein, das eine wichtige Rolle bei der Organisation des Aktin-Zytoskeletts spielt. Das Protein bindet an eine Region des Wiskott-Aldrich-Syndrom-Proteins, die beim Wiskott-Aldrich-Syndrom häufig mutiert ist. Eine Beeinträchtigung der Interaktion zwischen diesen beiden Proteinen scheint für diese Krankheit ätiologisch bedeutsam zu sein. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten identifiziert, die für das gleiche Protein kodieren.

Das WIPF1-Protein spielt eine Rolle bei der Reorganisation des Aktin-Zytoskeletts. Trägt zusammen mit NCK1 und GRB2 zur Rekrutierung und Aktivierung von WASL bei. Spielt eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Motilität des Vaccinia-Virus, indem es als Adapter für die Rekrutierung von WASL an das Vaccinia-Virus fungiert.

Zu den mit WIPF1 assoziierten Krankheiten gehören.

• Das Wiskott-Aldrich-Syndrom 2 (614493)
• und
• das Wiskott-Aldrich-Syndrom.

Zu den assoziierten Signalwegen gehören die Regulation der Aktin-Dynamik für die phagozytische Becherbildung und die Immunantwort CD16-Signalisierung in NK-Zellen.

1. Al-Mousa H et al. (2017) Hematopoietic stem cell transplantation corrects WIP deficiency. (Letter) J. Allergy Clin. Immun 139: 1039-1040.
2. Conley ME et al. (1992) Atypical Wiskott-Aldrich syndrome in a girl. Blood 80: 1264-1269.
3. Lanzi G et al. (2012) A novel primary human immunodeficiency due to deficiency in the WASP-interacting protein WIP. J Exp Med 209: 29-34.