Wachstumshormon-Insensitivitätssyndrom mit Immundysregulation1 D81.4

Das sehr seltene, autosomal rezessive Wachstumshormon-Insensitivitätssyndrom mit Immundysregulation-1 (GHISID1), ist eine angeborene Störung, die durch Kleinwuchs aufgrund einer Unempfindlichkeit gegenüber Wachstumshormon (GH1; 139250) gekennzeichnet ist.

Die Betroffenen haben in der Regel Gedeihstörungen, ein verzögertes Knochenalter und eine verzögerte Pubertät, die mit einem verminderten Serum IGF1 (147440), IGFBP3 (146732) und ALS (601489) einhergehen. Einige Patienten können dysmorphe Merkmale aufweisen. Die meisten, aber nicht alle Patienten weisen Merkmale einer Immundysregulation auf, darunter chronische Lungenerkrankungen, interstitielle Pneumonitis, wiederkehrende oder schwere Infektionen, Ekzeme und Autoimmunarthritis. Die Immunmerkmale sind sehr unterschiedlich (Kofoed et al. 2003; Vidarsdottir et al. 2006).

1. Bernasconi A et al.(2006) Characterization of immunodeficiency in a patient with growth hormone insensitivity secondary to a novel STAT5b gene mutation. Pediatrics 118: e1584.
2. Kofoed EM et al. (2003) Growth hormone insensitivity associated with a STAT5b mutation. New Eng J Med 349: 1139-1147.
3. Vidarsdottir S et al. (2006) Clinical and biochemical characteristics of a male patient with a novel homozygous STAT5b mutation. J Clin Endocr Metab 91: 3482-3485.