Transponierbare Elemente

Transponierbare Elemente (TEs), auch transposabele Elemente – oft auch „springende Gene“ genannt – sind DNA-Abschnitte, die sich innerhalb des Genoms bewegen können, also ihren Platz verändern („Transposition“). Sie machen bei vielen Organismen einen erheblichen Teil des Erbguts aus (beim Menschen rund 45 %). In ihrer Gesamtheit werden sie als Transposon bezeichnet. TEs können sich kopieren oder ausschneiden und an neuen Genomstellen einfügen. TEs sind wesentliche Motoren für genetische Variation, Genomgröße und Evolution – zugleich aber potenzielle Quellen von Mutationen.

Klassen transponierbarer Elemente

1. Klasse I – Retrotransposons („Copy and Paste“) -  Transposition über RNA-Zwischenschritt.

• Transkription in RNA
• Rücktranskription zu DNA (durch Reverse Transkriptase)
• Integration an neuer Stelle
• Untertypen:
  • LTR-Retrotransposons (ähnlich Retroviren)
  • LINEs (Long Interspersed Nuclear Elements, z. B. LINE-1 beim Menschen)
  • SINEs (Short Interspersed Nuclear Elements, z. B. Alu-Elemente)

Klasse II – DNA-Transposons („Cut and Paste“)

• Direktes Herausschneiden und Einfügen des DNA-Elements. DNA-Transposons benötigen oft das Enzym „Transposase“, das die Bewegung katalysiert.

Mobilität: Transponierbare Elemente (TEs) können sich von einer Genomposition an eine andere verschieben.

Selbstvermehrend: Viele TEs können Kopien von sich erstellen, sodass ihre Anzahl im Genom zunehmen kann.

Mutagene Wirkung: Durch Einfügen von TEs in oder in der Nähe von Genen können sie deren Funktion oder Regulation verändern.

Biologische Bedeutung von TEs:

• Evolution:
  • Schaffen genetische Vielfalt und neue regulatorische Netzwerke.
  • Können neue Exons, Promotoren oder Enhancer beisteuern.
• Genomarchitektur:
  • Verantwortlich für große Teile repetitiver DNA.
  • Tragen zu Chromosomenstruktur und Rekombination bei.

Insertionen können Gene stören (z. B. Hämophilie, Duchenne-Muskeldystrophie).

Aktivität von TEs kann in Krebszellen erhöht sein.

Zellen unterdrücken TE-Aktivität durch:

• DNA-Methylierung
• Histon-Modifikationen
• RNA-Interferenz (piRNAs, siRNAs)

1. Babakhani S et al. (2018) Transposons: the agents of antibiotic resistance in bacteria. J Basic Microbiol 58:905-917.
2. Frost LS et al. (2005) Mobile genetic elements: the agents of open source evolution. Nat Rev Microbiol 3:722-32
3. Ghaly TM et al. (2020) A Novel Family of Acinetobacter Mega-Plasmids Are Disseminating Multi-Drug Resistance Across the Globe While Acquiring Location-Specific Accessory Genes. Front Microbiol 11:605952.
4. Kumar A (2020) Jump around: transposons in and out of the laboratory. F1000Res 24: F1000 Faculty Rev-135.
5. McClintock B (1950): The origin and behavior of mutable loci in maize. In: Proceedings of the National Academy of Sciences 36: 344–355.
6. Raiz J et al. (2012): The non-autonomous retrotransposon SVA is trans-mobilized by the human LINE-1 protein machinery.Nucleic Acids Res 40: 1666-1683.