TPP2-Gen D81.4

Das TPP2-Gen (TPP2 steht für „Tripeptidyl Peptidase 2“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 13q33.1 lokalisiert ist. Das kodierte Protein, die zytosolische Tripeptidyl-Peptidase, ist ein Enzym das die N-terminale Tripeptide von Polypeptiden freisetzt und eine Komponente der proteolytischen Kaskade ist, die dem 26S-Proteasom im Ubiquitin-Proteasom-Weg nachgeschaltet ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Aminosäure-Homöostase.  Stimuliert die Adipogenese.

Zu den Krankheiten, die mit TPP2 assoziiert sind, gehört die Immundefizienz 78 mit Autoimmunität und Entwicklungsverzögerung (Immunodeficiency 78 With Autoimmunity And Developmental Delay).

1. Atallah I et al. (2021) Immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability: a pleiotropic disorder caused by biallelic variants in the TPP2 gene. Clin. Genet. 99: 780-788.
2. Huai J et al. (2008) Activation of cellular death programs associated with immunosenescence-like phenotype in TPPII knockout mice. Proc Nat Acad Sci 105: 5177-5182.
3. Lu W et al. (2014) Dual proteolytic pathways govern glycolysis and immune competence. Cell 159: 1578-1590.
4. Stepensky P et al. (2015) Early-onset Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency. Blood 125: 753-761.