Synonym(e)
OMIM: 604965; T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations
Definition
STK4-Mangel führt zu einem primären T-Zell-Immunmangelsyndrom, das durch einen fortschreitenden Verlust naiver T-Zellen, wiederkehrende bakterielle, virale und Pilzinfektionen, Warzen und Abszesse, Autoimmunmanifestationen und kardiale Fehlbildungen, einschließlich Vorhofseptumdefekt, gekennzeichnet ist (Abdollahpour et al., 2012; Nehme et al., 2012).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Abdollahpour H et al. (2012) The phenotype of human STK4 deficiency. Blood 119: 3450-3457.
- Jørgensen SE et al. (2021) STK4 Deficiency Impairs Innate Immunity and Interferon Production Through Negative Regulation of TBK1-IRF3 Signaling. J Clin Immunol 41:109-124.
- Nehme NT et al. (2012) MST1 mutations in autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by defective naive T-cell survival. Blood 119: 3458-3468.
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Verweisende Artikel (1)
Immundefekte primäre (kombinierte T/B/NK)-Zell-Immundefekte - SCID und CID);Disclaimer
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