Steroid-21-Hydroxylase

In den Zellen der Nebennierenrinde lokalisierte Oxidoreduktase, die für die Biosynthese der Steroidhormone Aldosteron und Cortisol essenziell ist. Das Schlüsselenzym Steroid-21-Hydroxylase katalysiert die Oxidation des C21 –Kohlenstoffmoleküls im Steroidmolekül (Umwandlung von 17-OH-Progesteron bzw. Progesteron zu 11-Desoxycortisol), ein Schritt der von wesentlicher Bedeutung für den strukturellen Aufbau der Molekülstruktur dieser Steroidhormone ist.

Der Grund für die Mutation des Gens liegt in einem Rekombinationsschritt mit einem, auf dem selben Chromosomenabschnitt liegenden, inaktiven Pseudogen, das für die Bildung dieser Hormone nötig ist.

Autoantikörper gegen die Steroid-21-Hydroxylase führen zu einer Autoimmunadrenalitis und zur Destruktion der Nebennierenrinde. Sie sind Ursache der primären Nebennieren-Insuffizienz (Morbus Addison – E27.1-).  Weiterhin weren Autoantikörper gegen diese Oxyreduktase bei den Polyglandulären Autoimmunsyndromen (E31.0) gefunden. 

1. Bansal S et al. (2015) Presence of 21-Hydroxylase Antibodies in a Boy with X-Linked Adrenal Hypoplasia
   Congenita. Horm Res Paediatr 84:408-413.
2. Dörr HG et al. (2018) Mortality in children with classic congenital adrenal hyperplasia and 21-hydroxylase deficiency (CAH) in Germany. BMC Endocr Disord 18:37.