Splice-site-Mutation

Zuletzt aktualisiert am: 27.07.2021

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Definition

Die kodierenden Exonsequenzen eines Gens müssen auf der Ebene der RNA zusammengesetzt werden, d. h. die Intronsequenzen müssen entfernt werden. Diesen Vorgang bezeichnet man als "Splicen". Der Splice-Apparat erkennt den Anfang und das Ende eines Exons, die sogenannte Exon-Intron-Grenze, an der Basenabfolge in diesem Bereich. Wird eine essentielle Base dieser Erkennungssequenz ausgetauscht, wird das entsprechende Exon beim Splice-Vorgang nicht berücksichtigt, wodurch es zur Synthese eines veränderten Proteins kommt.
 

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