SLC27A1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das SLC27A1-Gen (SLC27A1 steht für: Solute-Carrier-27-A) das beim Menschen auf dem Chromosom 19p13.11. lokalisiert ist.
Allgemeine Information
SLC27A1 kodiert FATP1, ein Fettsäuretransportprotein und eine Acyl-CoA-Synthetase, das die Aufnahme von langkettigen und sehr langkettigen Fettsäuren vermittelt und diese durch ATP-abhängige CoA-Ligation intrazellulär bindet. Diese doppelte Aktivität unterstützt die Fettsäureakkumulation für die Beta-Oxidation und die Lipidsynthese, wodurch SLC27A1 eine zentrale Rolle in den Stoffwechsel- und Transportwegen für kleine Moleküle einnimmt. Das Protein kommt an der Plasmamembran, einschließlich der basalen Plasmamembran, sowie im Zytoplasma vor.
Durch seine Transportaktivität erleichtert SLC27A1 den Eintritt langkettiger Fettsäuren und anderer kleiner Moleküle in die Zelle über die Plasmamembran, während seine Acyl-CoA-Synthetase-Funktion importierte Fettsäuren in aktivierte CoA-Ester umwandelt. Diese Kopplung von Membrantransport und intrazellulärer Aktivierung ermöglicht einen effizienten Umgang mit Fettsäuren in metabolisch aktiven Geweben und soll Berichten zufolge den Fettsäuretransport durch die Blut-Hirn-Schranke unterstützen (Anderson CM et al. 2013).
Gewebespezifität: Das Gen wird in metabolisch aktiven, insulinempfindlichen Geweben wie dem Skelettmuskel und dem weißen Fettgewebe stark exprimiert.
Auf RNA-Ebene sind die Expressionswerte im Gehirn, im weiblichen Fortpflanzungssystem und im peripheren Nervensystem am höchsten, wobei die Proteinexpression auch im endokrinen System, im männlichen Fortpflanzungssystem und im proximalen Verdauungstrakt nachgewiesen wurde.
Klinik
Klinische Zusammenhänge für SLC27A1 konzentrieren sich eher auf einen veränderten Fettsäuretransport und -stoffwechsel als auf eine einzelne, namentlich genannte Erkrankung. Das Gen wurde mit dem Fettsäuretransport über die Blut-Hirn-Schranke und dem Monocarbonsäuretransport in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für den Nährstoffumsatz an Membrangrenzflächen unterstreicht.
Insulinreaktion: Wird durch die Insulinsignalisierung hochreguliert oder moduliert, um die Lipidakkumulation und -speicherung in Adipozyten zu fördern (Wu Q et al. 2006).
Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir
Kopernio
Kopernio
- Acharya R et al. (2023) Fatty acid transport proteins (FATPs) in cancer. Chem Phys Lipids. 250:105269.
- Anderson CM et al. (2013) SLC27 fatty acid transport proteins. Mol Aspects Med 34:516-528.
- Azzarà A et al. (2023) Melkersson-Rosenthal Syndrome and Migraine: A New Phenotype Associated with SCN1A Variants? Genes (Basel) 14(7):1482.
- Wu Q et al. (2006) FATP1 is an insulin-sensitive fatty acid transporter involved in diet-induced obesity. Mol Cell Biol 26(9):3455-3467.
