Synonym(e)
Definition
SERPINE3 (Serpin Family E Member 3) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 13q14.3 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein, ein Endopeptidase-Inhibitor vom Serin-Typ, ist an der negativen Regulierung der Endopeptidase-Aktivität beteiligt.
Mutationen in SERPINA3 wurden als prädisponierende Risikofaktoren sowohl für AOID (Adult-onset immunodeficiency syndrome) als auch für die GPP (Generalisierte pustulöse Psoriasis) beschrieben. Kantaputra P et al. (2021) berichteten über zwei nicht verwandte Patienten mit AOID und Pustulose sowie mit GPP. Bei beiden Patienten wurde die gleiche heterozygote Variante c.718G>A (p.Val240Met) in SERPINA1 nachgewiesen. Es ist anzunehmen, dass Mutanten in SERPINA1, SERPINA3 und möglicherweise auch in anderen Mitgliedern der SERPIN-Familie mit der Ätiologie von GPP und AOID in Verbindung gebracht werden können.
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Kopernio
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