Synonym(e)
Definition
SEMA3E (Semaphorin 3E) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 7q21.11 lokalisiert ist.Das SEMA3E-Gen kodiert für ein Semaphorin der Klasse 3. Für das SEMA3E-Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren.
Das kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung über den Zelloberflächenrezeptor PLXND1. Vermittelt die Reorganisation des Aktin-Zytoskeletts, was zum Zurückziehen von Zellfortsätzen führt. Fördert den Abbau der fokalen Adhäsion und hemmt die Adhäsion von Endothelzellen an der extrazellulären Matrix. Reguliert die Angiogenese, sowohl während der Embryogenese als auch nach der Geburt. Kann die sprossende Angiogenese herunterregulieren. Erforderlich für eine normale Gefäßmusterung während der Embryogenese. Spielt eine wichtige Rolle bei der Gewährleistung der Spezifität der Synapsenbildung.
Allgemeine Information
Semaphorine sind eine große Familie von konservierten sekretierten und membranassoziierten Proteinen, die eine Semaphorin- (Sema-) Domäne und eine PSI-Domäne (die in Plexinen, Semaphorinen und Integrinen vorkommt) im N-terminalen extrazellulären Teil besitzen. Semaphorine dienen über multimere Rezeptorkomplexe, von denen einige Plexinproteine enthalten, als Liganden für die Axonsteuerung.
Hinweis(e)
Auf der Grundlage von Sequenz- und Strukturähnlichkeiten werden die Semaphorine in acht Klassen eingeteilt:
Invertebraten enthalten die Klassen 1 und 2
Viren die Klasse V
Wirbeltiere die Klassen 3-7.
Zu den Krankheiten, die mit SEMA3E assoziiert sind, gehören:
- das Charge-Syndrom (OMIM: 214800)
- und
- Hypogonadotroper Hypogonadismus 7 mit oder ohne Anosmie (OMIM: 146110).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Abruzzo, M. A., Erickson, R. P. A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis. J. Med. Genet. 14: 76-80, 1977. [PubMed: 839509, related citations] [Full Text]
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