Synonym(e)
Corneal Dystrophy With Gum Hypertrophy; Gingivahypertrophie – Hornhautdystrophie; Gingival Hypertrophy With Corneal Dystrophy; Oculodental syndrome Rutherfurd-Syndrome; Rutherfurd syndrome
Definition
Sehr seltene, angeborene Erkrankung mit der klinischen Trias:
- Gingivale Fibromatose
- Hypodontie
- angeborene Hornhauttrübung (Hornhautdystrophie) mit Erblindung im 6. Lebensjahrzehnt
Weiterhin:
- Aggressives Verhalten
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Differentialdiagnose
Andere Syndrome mit gingivaler Fibromatose. Reaktive (z.B. Medikamenten-induzierte) Gingivahypertrophie
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- J. E. Higgs J et al. (2015) Rutherfurd syndrome revisited: intellectual disability is not a feature. In: Clinical dysmorphology 24: 125–127.
- Houston IB et al. (1966) Rutherfurd's Syndrome: A Familial Oculo-Dental Disorder. In: Acta Paediatrica 55: 233
- Raja TA et al. (2008) Case report: Rutherfurd syndrome associated with Marfan syndrome. Eur Arch Paediatr Dent 9:138-141.
- Rutherfurd ME (1931) Three generations of inherited dental defect. Brit Med J 2: 9-11.
- Witkop CJ Jr. (1971) Heterogeneity in gingival fibromatosis. Birth Defects Orig Artic Ser 7:210-221.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer