Definition
Das RIT1-Gen (RIT1 steht für „Ras Like Without CAAX 1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromsom 1q22 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.
Allgemeine Information
Das RIT1-Gen kodiert ein Mitglied einer Unterfamilie von Ras-verwandten GTPasen. Das kodierte Protein ist an der Regulierung von p38 MAPK-abhängigen Signalkaskaden im Zusammenhang mit zellulärem Stress beteiligt. Das RIT1- Protein kooperiert auch mit dem Nervenwachstumsfaktor, um die neuronale Entwicklung und Regeneration zu fördern. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Kopplung der NGF-Stimulation, der Aktivierung der EPHB2- und MAPK14-Signalwege und bei der NGF-abhängigen neuronalen Differenzierung. Ist an der ELK1-Transaktivierung durch die Ras-MAPK-Signalkaskade beteiligt, die eine Vielzahl von Zellfunktionen vermittelt, darunter Zellproliferation, Überleben und Differenzierung.
Zu den Krankheiten, die mit RIT1 assoziiert sind, gehören das Noonan-Syndrom (Varianten: Noonan-Syndrom 8 und Noonan-Syndrom 1).
