Synonym(e)
Allgemeine Information
Das vom RAF1-Gen kodierte Protein ist eine MAP-Kinase-Kinase-Kinase (MAP3K), die der Ras-Familie von membranassoziierten GTPasen nachgeschaltet ist, an die sie direkt bindet. Nach seiner Aktivierung kann das zelluläre RAF1-Protein phosphorylieren, um die dualen spezifischen Proteinkinasen MEK1 und MEK2 zu aktivieren, die ihrerseits phosphorylieren, um die Serin/Threonin-spezifischen Proteinkinasen ERK1 und ERK2 zu aktivieren. Aktivierte ERKs sind pleiotrope Effektoren der Zellphysiologie und spielen eine wichtige Rolle bei der Kontrolle der Genexpression, die am Zellteilungszyklus, der Apoptose, der Zelldifferenzierung und der Zellmigration beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen werden mit dem Noonan-Syndrom 5 und dem LEOPARD-Syndrom 2 in Verbindung gebracht.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit RAF1 assoziiert sind, gehören:
und
