Synonym(e)
Definition
Das PROC-Gen (PROC steht für: Protein C, Inactivator Of Coagulation Factors Va And VIIIa) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q14.3 lokalisiert ist.
Das PROC-Gen kodiert ein Vitamin-K-abhängiges Plasmaglykoprotein. Das kodierte Protein wird durch den Thrombin-Thrombomodulin-Komplex in seine aktivierte Form gespalten. Die aktivierte Form enthält eine Serinproteasedomäne und ist am Abbau der aktivierten Formen der Gerinnungsfaktoren V und VIII beteiligt. Protein C ist eine Vitamin-K-abhängige Serinprotease, die die Blutgerinnung durch Inaktivierung der Faktoren Va und VIIIa in Gegenwart von Kalziumionen und Phospholipiden reguliert. Übt eine schützende Wirkung auf die Barrierefunktion der Endothelzellen aus (Kovács KB et al. 2015).
Mutationen in diesem Gen werden mit Thrombophilie aufgrund von Protein-C-Mangel, neonataler Purpura fulminans und rezidivierenden Venenthrombosen in Verbindung gebracht.
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Kopernio
Kopernio- Ding Q et al. (2015) Protein C Thr315Ala variant results in gain of function but manifests as type II deficiency in diagnostic assays. Blood 125:2428-2434
- Kovács KB et al. (2015) Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency. Thromb Res 135:718-726.
