Polymicrogyrie mit oder ohne Ehlers-Danlos Syndrom vom vaskulären Typ Q04.-

Zuletzt aktualisiert am: 24.09.2022

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Synonym(e)

606854; 612691; 615752; 616531; OMIM: 300388; Polymicrogyria with or Without Vascular-Type; Polymicrogyria Without Vascular-Type Ehlers-Danlos Syndrome; Polymicrogyria, with/without Vascular-Type Eds

Definition

Polymikrogyrie mit oder ohne vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung mit einem sehr variablen Phänotyp. Obwohl alle Patienten Polymikrogyrien und andere variable strukturelle Hirnanomalien in der Bildgebung aufweisen (Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen), zeigen nur einige eine Entwicklungsverzögerung und/oder Krampfanfälle.

Die Erkrankung kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen, so . in Kombination mit einem vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom haben einige Patienten Bindegewebsdefekte, die insbesondere das Gefäßsystem betreffen und zu einem frühen Tod führen können. Die Fehlbildung kann auch in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

Literatur
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Verweisende Artikel (1)

COL3A1-Gen;

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