PIK3R1-Gen

Das PIK3R1-Gen (PIK3R1 steht für „Phosphoinositid-3-Kinase Regulatorische Untereinheit 1“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 5q13.1 lokalisiert ist. Das alternative Spleißen dieses Gens führt zu vier Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren.

Die Phosphatidylinositol-3-Kinase phosphoryliert den Inositolring von Phosphatidylinositol an der 3-Primärposition. Das Enzym besteht aus einer katalytischen Untereinheit von 110 kD und einer regulatorischen Untereinheit von entweder 85, 55 oder 50 kD. Dieses Gen kodiert für die 85 kD regulatorische Untereinheit. Die Phosphatidylinositol-3-Kinasen sind für die Koordination einer Vielzahl von Zellfunktionen verantwortlich, darunter Proliferation und Überleben (Lin C et al. 2011).

Die Phosphatidylinositol-3-Kinase spielt eine wichtige Rolle bei der metabolischen Wirkung von Insulin. Eine Mutation in diesem Gen wurde mit Insulinresistenz in Verbindung gebracht.

Zu den mit PIK3R1 assoziierten Krankheiten gehören:

• Short-Syndrom
• und
• Agammaglobulinämie 7, autosomal rezessiv.

1. Aarskog D et al. (1983) Autosomal dominant partial lipodystrophy associated with Rieger anomaly, short stature, and insulinopenic diabetes. Am J Med Genet 15: 29-38.
2. Lin C et al. (2011) Tyrosine phosphorylation of the Gα-interacting protein GIV promotes activation of phosphoinositide 3-kinase during cell migration. Sci Signal 4(192):ra64.
3. Sensenbrenner JA et al. (1975) A low birthweight syndrome, ?Rieger syndrome. Birth Defects Orig Art Ser XI(2): 423-426.