Synonym(e)
Definition
ORAI1 (ORAI Calcium Release-Activated Calcium Modulator 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12q24.3 lokalisiert ist. Molekulare Aktivitäten die mit diesem Gen verbunden sind, umfassen Proteinbindung und speichergesteuerte Kalziumkanalaktivitäten. Zu den assoziierten Signalwegen gehören Thrombozytenhomöostase und TCR-Signalisierung in naiven CD4+ T-Zellen.
Mutationen in ORAI2 sind eine Ursache für:
- Immundefizienz 9 (Immune Dysfunction with T-Cell Inactivation Due to Calcium Entry Defect 1)
- und für
- Myopathy, tubular aggregate, 2 (TAM2) (kongenitale Myopathie, die zu Muskelschwäche führt, sowie Merkmale einer ektodermalen Dysplasie, einschließlich weichem Zahnschmelz aufweist).
Allgemeine Information
Bei dem von diesem Gen kodierten Protein handelt es sich um eine Kalziumkanal-Untereinheit (CRAC-Kanäle), die durch den Kalziumsensor STIM1 aktiviert wird, wenn die Kalziumvorräte erschöpft sind. CRAC-Kanäle sind der wichtigste Weg für den Kalziumeinstrom in T-Zellen. Sie fördern die Immunantwort auf Krankheitserreger durch Aktivierung des Transkriptionsfaktors NFAT.
CRAC-Kanäle spielen eine wichtige Rolle beim Ca(2+)-Einstrom an der basolateralen Membran von Brustepithelzellen, unabhängig vom Ca(2+)-Gehalt des endoplasmatischen Retikulums oder der Golgi-Speicher. Sie vermitteln möglicherweise den transepithelialen Transport großer Mengen Ca(2+) für die Milchsekretion.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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