Synonym(e)
Definition
Das NSMCE3-Gen (NSMCE3 steht für „NSE3 Homolog, SMC5-SMC6 Complex Component“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 15q13. lokalisiert ist.
Das von dem NSMCE3-Gen kodierte Protein ist Teil des Chromatin-Reorganisationskomplexes SMC5-6 und gehört zur MAGE-Superfamilie. Es handelt sich um ein intronloses Gen.
Das NSMCE3-Gen (NSMCE3 steht für „NSE3 Homolog, SMC5-SMC6 Complex Component“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 15q13. lokalisiert ist.
Das von dem NSMCE3-Gen kodierte Protein ist Teil des Chromatin-Reorganisationskomplexes SMC5-6 und gehört zur MAGE-Superfamilie. Es handelt sich um ein intronloses Gen.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit NSMCE3 assoziiert sind gehören:
- „Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome“ (OMIM: 617241) kurz LICS genannt.
LICS ist ein autosomal rezessives Chromosomenbruchsyndrom, das durch Gedeihstörung im Säuglingsalter, Immunschwäche und eine tödliche progressive frühkindliche Lungenerkrankung gekennzeichnet ist, die durch eine Virusinfektion ausgelöst wird. Einige Patienten können leichte dysmorphe Merkmale aufweisen (van der Crabben et al. 2016
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- van der Crabben SN et al. (2016) Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease. J Clin Invest 126: 2881-2892.
