Definition
Die Natural killer (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux).
Ätiopathogenese
Ätio: Ursächlich für die Beschwerden sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom fehlgedeutet werden .
Xiao W et al. (2019) wiesen rekurrierende JAK3 K563_C565del-Mutationen in 30% der Fälle nach. Weiterhin wurden in mehrere Studien nachgewiesen, dass Mutationen im JAK-STAT-Signalweg bei bis zu 30% der NK- oder T-Zell-Lymphome auftreten. Die Identifizierung derselben Mutation bei einer Vielzahl von Erkrankungen, die von indolent bis aggressiv reichen, lässt vermuten, dass zusätzliche molekulare Mechanismen zu diesen Erkrankungen beitragen.
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Kopernio
Kopernio- Gasparini VR et al. (2020) A high definition picture of somatic mutations in chronic lymphoproliferative disorder of natural killer cells. Blood Cancer J 10:42.
- Xiao W et al. (2019) Recurrent somatic JAK3 mutations in NK-cell enteropathy. Blood 134:986-991.
- Xia D et al. (2019) NK-Cell Enteropathy and Similar Indolent Lymphoproliferative Disorders: A Case Series With Literature Review. Am J Clin Pathol 151:75-85.
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JAK3-Gen;Disclaimer
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