Myeloische Neoplasie mit Eosinophilie (MLN-Eo) mit Rearrangierung von FGFR1 D72.1, C47.5

Myeloische Neoplasien mit Eosinophilie sind eine klinisch, morphologisch, genetisch und prognostisch heterogene Gruppe von klonalen Erkrankungen, die wie folgt gekennzeichnet sind:

• Initial eine dauerhafte Vermehrung von klonalen eosinophilen Granulozyten im peripheren Blut
• ein hyperzelluläres Knochenmark
• gfls. eine Splenomegalie (Valent Pet al. 2012)

Bei der Morphologie ist die Beurteilung der qualitativen und quantitativen Veränderungen der nicht-Eosinophilen Reihen (Megakaryozyten, Monozyten, Mastzellen, Blasten) und der Knochenmarkfibrose bedeutsam. Mittels molekulargenetischer Untersuchungen werden zytogenetische Aberrationen (z.B. reziproke Translokation, Deletion, Inversion, Trisomie, komplexer Karyotyp), Rearrangierungen von Genen (FISH-Analyse), Fusionsgene (FISH-Analyse, RT-PCR) oder Mutationen (allelspezifische PCR, NGS) in die Diagnose miteinbezogen. Die ursächlichen genetischen Aberrationen sind durch ein unterschiedlich hohes Risiko für eine Progression in eine myeloische oder lymphatische Blastenphase (mit entsprechend ungünstiger Prognose) gekennzeichnet.

Bemerkung: Bei der Myeloische Neoplasie mit Eosinophilie (MLN-Eo) mit Rearrangierung von FGFR1 sind etwa 14 verschiedene Partnergene von FGFR1 inzwischen identifiziert worden (Verstovsek S et al. (2018).

m:w=1:1

Klinisch präsentieren sich die Patienten häufig mit primärer Blastenphase oder raschem Übergang in sekundäre Blastenphase, lymphatischen oder myeloischen Ursprungs, z.T. auch extramedullär. Der klinische Verlauf der MLN-Eo mit FGFR1-Fusionsgen ist aggressiv, die Zeitspanne bis zur Transformation in eine Blastenphase bzw. sekundäre akute Leukämie liegt in der Regel bei nur 1-2 Jahren. Häufig entwickeln die Patienten eine extramedulläre Manifestation.

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