mTOR-Gen

Synonym(e)

FK506 Binding Protein 12-Rapamycin Associated Protein; FK506-Binding Protein 12-Rapamycin Complex-Associated Protein; FKBP12-Rapamycin Complex-Associated Protein; FKBP-Rapamycin Associated Protein; FRAP; FRAP1; FRAP2; Mammalian Target Of Rapamycin; Mechanistic Target Of Rapamycin; Mechanistic Target Of Rapamycin Kinase; Mechanistic Target Of Rapamycin (Serine/Threonine Kinase); Rapamycin And FKBP12 Target; Rapamycin Associated Protein FRAP2; Rapamycin Target Protein; Serine/Threonine-Protein Kinase MTOR

Definition

Das mTOR-Gen ist auf Chromosom 1p36.22 lokalisiert und kodiert für das mTOR-Protein, ein Protein das zu einer Familie von Phosphatidylinositinkinase-bezogenen Kinasen gehört. Die mTOR-Hemmung wird seit fast einem Jahrzehnt untersucht. Everolimus, Temsirolimus und Zotarolimus sind 3 der am häufigsten verwendeten mTOR-Hemmer, die heute in der klinischen Behandlung eingesetzt werden.

Zu den MTOR-Mutationen verbundenen Krankheiten gehören das seltene Smith-Kingsmore-Syndrom (Gordo G et al. 2018) und die fokale kortikale Dysplasie (Nakashima M et al. 2015). Beim Smith-Kingsmore-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung und dysmorphen Merkmalen des Gesichts, die autosomal dominant vererbt wird.

Literatur
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Gordo G et al. (2018) mTOR mutations in Smith-Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review. Clin Genet 93:762-775.
Nakashima M et al. (2015) Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb.Ann Neurol 78:375-86.