MODY6 E11.-

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 23.06.2019

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Synonym(e)

Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 6; MODY 6; OMIM 606394

Definition

MODY ist das Akronym für "Maturity-onset Diabetes of the Young" und bezeichnet eine Gruppe autosomal-dominant vererbter, genetisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes. Die MODY-Formen des Diabetes werden durch verschiedene Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas hervorgerufen. Das Körpergewicht der MODY-Patienten ist meist normal. Es werden auch keine der für Typ-1-Diabetes charakteristischen Autoimmunphänomene beobachtet. Selten sind weitere assoziierte Organdysplasien (Augen, Pankreas, Darm).

Vorkommen/Epidemiologie

<1% der MODY-Fälle

Ätiopathogenese

Bei der seltenen MODY 6-Variante  liegen Mutationen im NEUROD1-Gen vor, einem Gen das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der über die Bindung an die Promotorregion des Insulin-Gens die Expression des INS-Gens reguliert.

Klinisches Bild

Klinisch zeigt MODY 6 eine sehr variable Symptomatik teilweise mit Adipositas assoziiert. Eine pathologisch erniedrigte Insulinbildung steht im Vordergrund. Der Erbgang ist autosomal dominant, die Penetranz mit ca. 80-90% sehr hoch.

Therapie

Zur Vermeidung von Spätkomplikationen ist das Therapieziel, die normnahe Glykämie mit möglichst normalem HbA1c-Wert zu erreichen. Bei MODY 6 ist eine Insulintherapie empfehlenswert.

Hinweis(e)

Indikation für den Nachweis von MODY 5-Genmution:

  • Manifestationsalter in der frühen Adoleszenz
  • keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
  • Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
  • Diabetes ohne Adipositas
  • Progressive Hyperglykämie im Alter
  • Keine Insulin-Resistenz
  • Pankreasaplasie mit neonatalem Diabetes
  • Eine Untersuchung des NEUROD1-Gens ist sinnvoll, wenn bei Patienten mit klinisch starkem V. a. einen MODY-Diabetes die Untersuchung der Gene HNF1A, HNF4A und GCK unauffällig war.

Literatur
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  1. Fajans S et al. (2019) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. New Eng J Med 345: 971-980

  2. Guo Z et al. (2014) In vivo direct reprogramming of reactive glial cells into functional neurons after brain injury and in an Alzheimer's disease model. Cell Stem Cell 14: 188–202.

  3. Lee JE et al. (1995) Conversion of Xenopus ectoderm into neurons by NeuroD, a basic helix-loop-helix protein. Science 268: 836-844.

  4. Liu M et al. (2000) Essential role of BETA2/NeuroD1 in development of the vestibular and auditory systems. Genes Dev14: 2839-2854.

  5. Malecki M et al. (1999) Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus. Nature Genet 23: 323-328.

  6. Szopa M et al. (2016) A family with the Arg103Pro mutation in the NEUROD1 gene detected by next-generation sequencing - Clinical characteristics of mutation carriers. Eur J Med Genet 59:75-79.

Verweisende Artikel (2)

MODY; NEUROD1-Gen;

Weiterführende Artikel (1)

NEUROD1-Gen;

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