Synonym(e)
Definition
MODY ist das Akronym für "Maturity-onset Diabetes of the Young" und bezeichnet eine Gruppe autosomal-dominant vererbter, genetisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes. Die MODY-Formen des Diabetes werden durch verschiedene Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas hervorgerufen. Das Körpergewicht der MODY-Patienten ist meist normal. Es werden auch keine der für Typ-1-Diabetes charakteristischen Autoimmunphänomene beobachtet. Selten sind weitere assoziierte Organdysplasien (Augen, Pankreas, Darm).
Ätiopathogenese
MODY 12 wird durch monogene, autosomal-dominant vererbte Mutationen im ABCC8-Gen (ATP-binding cassette transporter sub-family C member 8) das für den Sulfonylurea Rezeptor 1 (SUR1) kodiert.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Katanic D et al. (2017) A successful transition to sulfonylurea treatment in male infant with neonatal diabetes caused by the novel abcc8 gene mutation and three years follow-up. Diabetes Res Clin Pract 129:59-61.
- Ovsyannikova AK et al. (2016) ABCC8-Related Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY12): Clinical Features and Treatment Perspective. Diabetes Ther 7: 591–600.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer