Synonym(e)
Definition
Das MLH1-Gen (MLH1 steht für „MutS Homolog1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 3p22.2lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein kann mit der Mismatch-Reparatur-Endonuklease PMS2 heterodimerisieren und so MutL alpha bilden, das Teil des DNA-Mismatch-Reparatursystems ist. Wenn MutL alpha von MutS beta und einigen akzessorischen Proteinen gebunden wird, führt die PMS2-Untereinheit von MutL alpha einen Einzelstrangbruch in der Nähe von DNA-Fehlpaarungen herbei, der einen Eintrittspunkt für den Exonuklease-Abbau darstellt. Das kodierte Protein ist auch an der Signalisierung von DNA-Schäden beteiligt und kann mit dem DNA-Mismatch-Reparaturprotein MLH3 heterodimerisieren, um MutL gamma zu bilden, das an der Meiose beteiligt ist.
MLH1 ist ein Tumorsuppressor-Gen, das an der DNA-Mismatch-Reparatur beteiligt ist. Keimbahnmutationen in diesem Gen sind als Ursache des Lynch-Syndroms und dessen Variante dem Muir-Torre-Syndrom bekannt. Die häufigsten bösartigen Erkrankungen beim Lynch-Syndrom sind kolorektale und endometriale Karzinome. Neben Keimbahnmutationen wurden auch somatische Mutationen in diesem Gen bei kolorektalen und endometrialen Karzinomen beschrieben.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Sameer AS et al. (2014) Mismatch repair pathway: molecules, functions, and role in colorectal carcinogenesis. Eur J Cancer Prev. 23:246-257.
- Traver S et al. (2015) MCM9 Is Required for Mammalian DNA Mismatch Repair. Mol Cell 59:831-839.
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