Meckel- Gruber- Syndrom Q61.7

Beim MGS handelt es sich um einen Fehlbildungskomplex, der auch als Dysencephalia splanchnocystica bezeichnet wird (Entezami 2002).

Die Fehlbildung tritt ethnisch in sehr unterschiedlichem Maße auf (Entezami 2002):

• Belgien 1 : 3.000
• Gujarat- Inder: 1 : 1.300
• Massachusetts 1 : 13.250
• Finnland 1 : 8.500
• aschkenasische Juden 1 : 50.000
• Großbritannien 1 : 140.000

Sporadisch auftretend oder autosomal rezessiver Erbgang auf Genloki der Chromosomen 17q23, 11q13 und 8q24 (Korinthenberg 2009).

^{Das MGS ist verbunden mit ZNS- Anomalien, Polydaktylie (Beetz 2013) Kieferspalte (Keller 2010) und zystischerNierendysplasie (Entezami 2002).}

Die Diagnose kann i. d. R. sonographisch bereits pränatal gestellt werden durch zahlreiche Missbildungen gestellt werden wie z. B.:

• Oligo- oder Anhydramnion durch die gestörte Nierenfunktion
• Enzephalozele bei bis zu 80 %
• Mikrozephalie oder Anenzephalie
• Kleinhirnhypoplasie
• zystische Nierendysplasie bei 95 %
• faziale Dysmorphien
• Herzvitien
• Anomalien der Genitalien (Entezami 2002)

Ca. 1 / 3 der Betroffenen sind Totgeburten, die restlichen Kinder versterben innerhalb der ersten 3 h postpartal (Entezami 2002).