MCM4-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 05.07.2022

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Synonym(e)

CDC21; CDC21 Homolog; CDC54; DNA Replication Licensing Factor MCM4; EC 3.6.4.12; HCdc21; Homolog Of S. Pombe Cell Devision Cycle 21; IMD54; MCM4 Minichromosome Maintenance Deficient 4 (S. Cerevisiae); MGC33310; Minichromosome Maintenance Deficient 4; NKCD; NKGCD; P1-Cdc21; P1-CDC21

Definition

Das MCM4-Gen (MCM4 steht für „Minichromosome Maintenance Complex Component 4“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 8q11.21 lokalisiert ist. Alternativ gespleißte Transkriptvarianten, die für das gleiche Protein kodieren sind bekannt.

Allgemeine Information

Das vom MCM4-Gen kodierte Protein ist eines der hochkonservierten Mini-Chromosomenerhaltungsproteine (MCM), die für die Einleitung der eukaryotischen Genomreplikation von wesentlicher Bedeutung sind. Der von den MCM-Proteinen gebildete hexamere Proteinkomplex ist eine Schlüsselkomponente des Prä-Replikationskomplexes (pre_RC) und könnte an der Bildung von Replikationsgabeln und an der Rekrutierung anderer mit der DNA-Replikation zusammenhängender Proteine beteiligt sein.

Der MCM-Komplex, der aus diesem Protein und den Proteinen MCM2, 6 und 7 besteht, besitzt eine DNA-Helikase-Aktivität und fungiert als ein DNA-Abwicklungsenzym. Die Phosphorylierung dieses Proteins durch die CDC2-Kinase reduziert die DNA-Helikase-Aktivität und die Chromatinbindung des MCM-Komplexes.

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit MCM4 assoziiert sind, gehört das Immundefizienzsyndrom "Immundefizienz 54".

Literatur
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  1. Casey JP et al. (2021) Recessive mutations in MCM4/PRKDC cause a novel syndrome involving a primary immunodeficiency and a disorder of DNA repair. J Med Genet 49: 242-245.
  2. Eidenschenk C et al. (2006) A novel primary immunodeficiency with specific natural-killer cell deficiency maps to the centromeric region of chromosome 8. Am J Hum Genet 78: 721-727.
  3. Gineau L et al. (212) Partial MCM4 deficiency in patients with growth retardation, adrenal insufficiency, and natural killer cell deficiency. J Clin Invest 122: 821-832.
  4. Hughes CR et al. (2012) MCM4 mutation causes adrenal failure, short stature, and natural killer cell deficiency in humans. J Clin Invest 122: 814-820.

Weiterführende Artikel (1)

Immundefizienz 54 und MCM4-Defekt;
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