Synonym(e)
BTBD29; Epididymis Secretory Sperm Binding Protein; Leucine Zipper Like Post Translational Regulator; Leucine-Zipper-Like Transcriptional Regulator; Leucine Zipper Like Transcription Regulator; LZTR-1; NS10; NS2; SWNTS2; TCFL2
Definition
Das LZTR1-Gen (LZTR1 steht für Leucine Zipper Like Post Translational Regulator 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 22q11.21 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das LZTR1-Gen kodiert ein Mitglied der BTB-kelch-Superfamilie. Ursprünglich als mutmaßlicher Transkriptionsregulator auf der Grundlage einer schwachen Homologie zu Mitgliedern der Basic Leucine Zipper-like-Familie beschrieben, hat sich gezeigt, dass das kodierte Protein ausschließlich im Golgi-Netzwerk lokalisiert ist, wo es zur Stabilisierung des Gogli-Komplexes beitragen kann. Die Deletion dieses Gens kann mit dem DiGeorge-Syndrom assoziiert sein.
Klinisches Bild
Zu den mit dem LZTR1-Gen assoziierten Krankheiten gehören:
Zu den mit LZTR1 assoziierten Krankheiten gehören:
- die Schwannomatose 2 (OMIN: 615670)
- und
- das Noonan-Syndrom 10 (OMIN: 616564)
