LCE1E-Gen

Das LCE1E-Gen (LCE1E steht für: Late Cornified Envelope 1E) ist ein proteinkodierendes Gen das auf Chromosom 1q21.3 lokalisiert ist. Zu den mit dem Genprodukt  assoziierten Signalwegen gehören die Keratinisierung und die Entwicklung des Nervensystems. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist LCE1F.

Das kodierte Protein, Late Cornified Envelope Protein 1E, gehört zu der 18 Mitglieder umfassenden Familie der LCE-Proteine. Es wird angenommen, dass es u.a. wesentlich an der Keratinisierung beteiligt ist.

Es gibt gute Hinweise darauf, dass LCE-Proteine ​​​​in der Pathogenese der Psoriasis eine wichtige Rolle spielen. Terminal differenzierende epidermale Keratinozyten exprimieren eine große Anzahl struktureller und antimikrobieller Proteine, die an der physikalischen Barrierefunktion des Stratum corneum beteiligt sind und für die angeborene Hautabwehr sorgen. Die Gene der späten Verhornungshülle (LCE), die sich im epidermalen Differenzierungskomplex auf Chromosom 1 befinden, kodieren eine Familie von 18 Proteinen (LCE-Proteine) teilweikse noch mit unbekannter Funktion, deren Expression weitgehend auf die Epidermis beschränkt ist. Die Deletion von zwei Mitgliedern, LCE3B und LCE3C (LCE3B/C-del), ist ein weit verbreiteter Psoriasis-Risikofaktor, der mit dem wichtigsten Psoriasis-Risikogen HLA-C*06 interagiert. Niehues et al. konnte zeigen, dass LCE3B/C-del zu einer erhöhten LCE3A-Expression in Keratinozyten führt. Sie zeigen auch, dass LCE3A/B/C eine antimikrobielle Aktivität besitzen, aber offensichtlich nicht die Integrität der epidermalen Barriere regulieren (Niehues H et al. 2017). Eine Funktionsanalyse für das LCE3-Protein ergab (va für LCE3A), dass dieses bei niedrigen mikromolaren Konzentrationen eine defensinähnliche antimikrobielle Aktivität gegen eine Vielzahl von Bakterientaxa aufweist (Niehues H et al. 2017).

Zu den mit LCE1E assoziierten Erkrankungen gehört die Fiedler-Myokarditis.

1. Archer NK et al. (2017) Pushing the Envelope in Psoriasis: Late Cornified Envelope Proteins Possess Antimicrobial Activity. J Invest Dermatol 137:2257-2259.
2. Niehues H et al. (2017) Psoriasis-Associated Late Cornified Envelope (LCE) Proteins Have Antibacterial Activity. J Invest Dermatol 137:2380-2388.
3. Shen C et al.(2015) Association of the late cornified envelope-3 genes with psoriasis and psoriatic arthritis: a systematic review. J Genet Genomics 42:49-56