Kretinismus E00.9

Bereits von den Pharaonen (ca. 1.500 v.u.Z.) stammen Empfehlungen, ein „unterägyptisches Salz“ zur Kropftherapie zu verwenden (Aberle 2025).

Die älteste Beschreibung des Kretinismus stammt aus den Alpen und ist datiert auf das Jahr 1220. Der medizinische Begriff „Kretinismus“ stammt aus dem Wallis und wurde im 18. Jahrhundert erstmals verwendet (Als 2008).

Im Jahre 1883 beschrieb Emil Theodor Kocher kretinartige Veränderungen bei Patienten mit Z. n. Schilddrüsenentfernung (Aberle 2025).

Die Entdeckung des Schilddrüsenhormons gelang Edward Calvin Kendall als Erstem im Jahre 1914 und seit den 1960er Jahren ist eine direkte Messung von Thyroxin im Blut möglich (Aberle 2025).

Mitte der 1930er Jahre kam L-Thyroxin auf den Markt (Rychlik 2017).

Unter Kretinismus versteht man das unbehandelte Vollbild einer angeborenen Hypothyreose (Herold 2025). Falls schwerer Jodmangel zum Kretinismus geführt hat, spricht man von einem „endemischem Kretinismus“ (Krude 2020).

Eine angeborene Hypothyreose findet man bei 1:3.200 Geburten, das Vollbild, den Kretinismus in medizinisch versorgten Regionen jedoch nur sehr selten (Herold 2025).

Weltweit stellt Jodmangel die häufigste Ursache für vermeidbare geistige Retardierung dar (Herold 2025).

Der endemische Kretinismus ist nach Einführung der Jodsupplementionsprogramme der WHO sehr selten geworden (Krude 2020).

Ursachen einer angeborenen Hypothyreose können sein:

• Athyreose
• Schilddrüsendysplasie
• Schilddrüsenektopie
• Defekt in der Hormonbiosynthese (selten)
• Defekt in der Hormoninkretion (selten)
• Schilddrüsenhormonresistenz bei z.B. T3-Rezeptordefekt (extrem selten) (Herold 2025)
• Jodmangel insbesondere bei Neugeborenen von an Jodmangel leidenden Müttern  
• Selenmangel (Kasper 2015)
• Autosomal-rezessive Synthesedefekte der Schilddrüsenhormone (Krude 2020).

Bei Neugeborenen finden sich:

• Trinkfaulheit
• Obstipation
• Bewegungsarmut
• Ikterus neonatorum prolongatus
• Eventuell Nabelhernie
• Eventuell abgeschwächte Muskeleigenreflexe (Herold 2025)

Unbehandelt finden sich in späteren Jahren:

• Reifungsrückstand des Knochen- und Zahnalters
• Rückstand des Wachstums
• Niedrige Intelligenz
• Schwerhörigkeit
• Sprachstörungen
• Geistige und psychische Retardierung (Herold 2025)

Zum Neugeborenenscreening gehört die Bestimmung von TSH aus Fersenblut am 3. Lebenstag. Falls eine Hypothyreose vorliegt, ist das TSH basal erhöht. Eine frühzeitig gestellte Diagnose ist entscheidend für die Prognose (Herold 2025).

Die Therapie besteht in frühzeitiger und lebenslanger Gabe von T4. Zur Überprüfung des Hormonstatus sind regelmäßige Laborkontrollen erforderlich (Herold 2025).

Wenn die Behandlung auch nur um 3 Wochen zu spät beginnt, zeigen sich lebenslang Beeinträchtigungen der Hirnleistung. Der Kleinwuchs hingegen lässt sich auch durch eine verspätete Substitution noch beeinflussen (Herold 2025).

1. Aberle J (2025) Endokrinologische Erkrankungen in der Geschichte. Doi: https://www.glandula-online.de/endokrinologische-erkrankungen-in-der-geschichte
2. Als C (2008) Kretinismus. In: Historisches Lexikon der Schweiz. HLS. Doi https://hls-dhs-dss.ch/de/articles/022716/2008-11-04/
3. Herold G et al. (2025) Innere Medizin. Herold Verlag 756
4. Kasper D L, Fauci A S, Hauser S L, Longo D L, Jameson J L, Loscalzo J et al. (2015) Harrison‘s Principles of Internal Medicine. Mc Graw Hill Education 2285
5. Krude H, Grüters-Kieslich A (2020) Angeborene Schilddrüsenerkrankung bei Neugeborenen und Kleinkindern. In: Hiort O, Danne T, Wabitsch M Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Springer Reference Medizin Verlag Berlin / Heidelberg 407 – 417
6. Rychlik W (2017) Die Notwendigkeit einer Jodsublementierung. Orthomolekularer Medizinischer Informationsdienst