Jeune- Syndrom Q77.-

Erstbeschreibung aus dem Jahre 1954 durch den französischen Kinderarzt Mathis Jeune

Das Jeune- Syndrom, auch als „Asphyxierende Thoraxdysplasie“ bezeichnet, wurde erstmals von Jeune et al. 1954 beschrieben (Engelskirchen 2006).

Es handelt sich um einen autosomal rezessiven Erbgang durch Mutationen auf unterschiedlichen  Chromosomen:

• Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
• Typ 1 mit Mutationen auf Chromosom 15 Genort q13[5]
• Typ 2 mit Mutationen im IFT80-Gen auf Chromosom 3 Genort q25.33[6]
• Typ 3 (Verma-Naumoff-Syndrom) mit Mutationen im DYNC2H1-Gen auf Chromosom 11 Genort q22.3[7]
• Typ 4 mit Mutationen im TTC21B-Gen auf Chromosom 2 Genort q24.3[8]
• Typ 5 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 Genort p14[9]
• Typ 10 mit Mutationen im IFT172-Gen auf Chromosom 2 Genort p23.3[10]
• Typ 11 mit Mutationen im WDR34-Gen auf Chromosom 9 Genort q34.11[11]

Jedes dieser Gene kodiert für ein Flagellen- Transportprotein, eventuell gibt es noch weitere, bislang unbekannte Mutationen.

Das Krankheitsbild wird durch folgende Symptomatik gekennzeichnet:

• schmaler, langer Thorax
• verkürzte Rippen
• ausgeprägte Hypoplasie der Lunge
• Kleinwuchs
• Verkürzung der Extremitäten
• Nephronophthise
• fibrozytische Veränderungen der Leber und des Pankreas 
• (Engelskirchen 2006)

Thoraxerweiterungsplastik (Engelskirchen 2006)

Da kaum Langzeitbeobachtungen vorliegen, kann die Prognose nicht näher beurteilt werden (Engelskirchen 2006).

1. Bartels H (2013) Raumforderungen der Niere im sonographischen Bild: Textbuch und Atlas. Springer Verlag 121
2. Engelskirchen R et al. (2006) Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune- Syndrom): Erfolgreiche mehrzeitige Korrektur. Monatszeitschrift Kinderheilkunde (12)
3. Entezami M et al. (2002) Sonographische Fehlbildungsdiagnostik: Lehratlas der fetalen Ultraschalluntersuchung. Ausgewählte Syndrome und Assoziationen. Thieme Verlag 245
4. Risler T et al. (2008) Facharzt Nephrologie. Elsevier Urban und Fischer Verlag 372 – 373, 752 - 754
5. Schmidt F et al. (2006) Rosiglitazon- Langzeittherapie bei Patienten mit Alström- Hallgren- Syndrom. Diabetologie und Stoffwechsel 1 (3) 168 - 172
6. Sohn C et al. (2013) Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme Verlag 243 - 244