HS3ST6-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 31.07.2022

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Synonym(e)

3OST6; 3-OST-6; EC 2.8.2; EC 2.8.2.23; H3-OST-6; HAE8; Heparan Sulfate 3-O-Sulfotransferase 6; Heparan Sulfate D-Glucosaminyl 3-O-Sulfotransferase 6; Heparan Sulfate (Glucosamine) 3-O-Sulfotransferase 5; Heparan Sulfate (Glucosamine) 3-O-Sulfotransferase 6; Heparan Sulfate Glucosamine 3-O-Sulfotransferase 6; Heparan Sulfate-Glucosamine 3-Sulfotransferase 6; Heparan Sulphate D-Glucosaminyl 3-O-Sulfotransferase-3B Like; HS3ST5

Definition

Das HS3ST6-Gen (HS3ST6 steht für „Heparan Sulfat-Glucosamin 3-Sulfotransferase 6“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 16p13.3 lokalisiert ist. Das kodierte Protein, die Sulfotransferase, die 3'-Phospho-5'-Adenylylsulfat (PAPS) katalysiert die Übertragung einer Sulfogruppe auf Heparansulfat. Durch die substratspezifische O-Sulfatierung wird nicht gerinnungshemmendes Heparansulfat in gerinnungshemmendes Heparansulfat umgewandelt. Hierdurch entsteht ein enzymmodifiziertes Heparansulfat, das als Bindungsrezeptor für Herpes Simplex Virus-1 (HSV-1) fungiert und dessen Eindringen ermöglicht. Es wird vermutet, dass die von diesem Gen kodierte Heparan Sulfat-Glucosamin 3-Sulfotransferase am Glykosaminoglykan-Biosyntheseprozess beteiligt ist.

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit HS3ST6 assoziiert sind, gehören:

Literatur
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  1. Bork K et al. (2021) Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation. J Allergy Clin Immun 148: 1041-1048.
  2. Farkas H et al. (2021) Screening for Plasminogen Mutations in Hereditary Angioedema Patients. Genes (Basel) 12: 402. 

Weiterführende Artikel (1)

Angioödem hereditäres, Mutation in HS3ST6;
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