Synonym(e)
Goeminne syndrome, Torticollis keloids cryptorchidism renal dysplasia, TKC, TKCR syndrome; Torticollis-Keloid-Kryptoorchidie–Nierendysplasie, zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie
Definition
Seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch das kombinierte Auftreten eines Schiefhalses, urogenitaler Fehlbildungen, Hautanomalien und einer Dysplasie der Nieren gekennzeichnet ist. Weiterhin besteht eine Neigung zur Keloidbildung.
Auch interessant
Ätiopathogenese
Die Erkrankung wird x-chromosomal-dominant vererbt. Frauen sind weniger schwer betroffen als Männer. Zuffardi und Fraccaro (1982) kartierten den Locus für dieses Syndrom auf Xq28, distal zu G6PD (305900).
Klinisches Bild
Folgende Symptome sind charakteristisch:
- Kongenitaler Schiefhals
- Urogenitale Fehlbildungen (z.B. Kryptorchismus)
- Hautanomalien (z.B. melanozytäre Nävi, Keloide)
- Nierendysplasie (z.B. chronische Pyelonephritis)
- Weitere mögliche Symptome sind:
- Geistige Behinderung
- Anomalien des Bewegungsapparats
- Varizen
- Neigung zur Keloidbildung
Empfohlene Artikel
Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.