Synonym(e)
Definition
Aostosoma-rezessiv verberbte Erkrankung, die mit hypokaliämischer Alkalose, Salzverlust, erneidrigtem Blutdruck, Hypomagnesiämie und Hypokalziurie einhergeht.
Vorkommen/Epidemiologie
Die Prävalenz wird in Bevölkerungen mit europäischer Herkunft auf etwa 1 :40.000 geschätzt, d.h. etwa 1% sind heterozygot (rezessive Vererbung). Es handelt sich damit um eine der häufigsten erblichen renalen Tubulopathien. Die Symptome treten meist nicht vor dem Alter von 6 Jahren auf
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Ätiopathogenese
Das Gitelman-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Bei den meisten Patienten werden Mutationen im SLC12A3-Gen (solute carrier family 12 member 3, 16q13) gefunden. Es kodiert für den thiazid-sensitiven Na-Cl-Kotransporter (NCC).
Bisher wurden >150 verschiedene NCC-Mutationen des Gens beschrieben. Sie betreffen den Natrium-Chlorid-Kotransporter im Bereichdes distalen Tubulus des Nephrons.
Bei einigen wenigen Patienten mit Gitelman-Syndrom wurden (wie beim Typ III des Bartter-Syndroms = klassischer Typ) Mutationen im CLCNKB-Gen (Lokalisation: 1p36) gefunden. Dieses Gen kodiert für den Nieren-Chloridkanal B (ClC-Kb).
Diagnose
Die Diagnose folgt aus den klinischen Symptomen und den biochemischen Veränderungen (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie und Hypokalziurie).
Therapie
Substitutive Kalium- und Magnesiumregulation; Prostaglandinsyntheshemmer; Spironolacton oder Triamteren.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Fulchiero R et al. (2019) Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Pediatr Clin North Am 66:121-134.
- Knoers NV et al. (2008) Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 3:22.
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Bartter-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer