Geroderma osteodysplasticum Q82.8

Das Geroderma osteodysplasticum ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die charakterisiert ist durch faltige Haut an Hand- und Fußrücken sowie am Abdomen, Zeichen der Progerie, Hüftluxation, Kleinwuchs, überstreckbare Gelenke, Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Prognathie, und ein längliches und faltiges Gesicht sowie leichte intellektuelle Defizite.

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Ursächlich sind Mutationen im GORAB-Gen (SCYL1BP1). Es bestehen große phänotypische Parallelen (progeroide Merkmale) mit Fällen bei denen Mutationen im PYCR1-Gen (ARCL3B) nachweisbar waren (Yildirim Y et al. 2010).

Neugebonrenenalter

Bei schwerer Osteopenie können Bisphosphonate mit Erfolg angewendet werden

Patienten mit GO haben eine normale Lebenserwartung, in den meisten Fällen ist die Intelligenz normal. Im Verlauf kommt es zur Besserung der Symptome, vor allem nimmt mit zunehmendem Alter die Häufigkeit der Knochenfrakturen ab.

1. Kouwenberg D et al. (2011) Recognizable phenotype with common occurrence of microcephaly, psychomotor retardation, but no spontaneous bone fractures in autosomal recessive cutis laxa  type IIB due to PYCR1 mutations.Am J Med Genet A 155A:2331-2332
2. Scherrer DZ et al. (2013) Mutations in PYCR1 gene in three families with autosomal recessive cutis laxa, type 2. Eur J Med Genet 56: 336-339.
3. Yildirim Y et al. (2010) The phenotype caused by PYCR1 mutations corresponds to geroderma osteodysplasticum rather than autosomal recessive cutis laxa type 2. Am J Med Genet A 155A:134-140.