Definition
Folliculin ist eine Protein, das in einer Reihe von normalen Geweben wie Haut, Lunge und Niere exprimiert wird. Seine genaue Funktion ist nach wie vor unbekannt. Folliculin ist das Produkt des FLCN-Gens. Dieses befindet sich in der Region des Smith-Magenis-Syndroms auf Chromosom 17. Mutationen in diesem Gen werden mit dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom in Verbindung gebracht, das durch Fibrofollikulome, Nierentumore, Lungenzysten und Pneumothorax gekennzeichnet ist.
Allgemeine Information
Neuere Erkenntnisse deuten darauf hin, dass FLCN über eine Interaktion mit dem mTOR-Energieverarbeitungsweg als Tumorsuppressor fungiert und sein Fehlen zur Entwicklung von BHDS-assoziierten Nierentumoren beiträgt.
Folliculin -Mutationen werden mit dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom in Verbindung gebracht, das durch Fibrofollikulome, Nierentumore, Lungenzysten und Pneumothorax gekennzeichnet ist. Eine Reihe von Mutationen sind bekannt, darunter Deletionen, Substitutionen und Duplikationen, von denen angenommen wird, dass sie zu einer Verkürzung des Proteins und damit zu einem Funktionsverlust führen
Möglicherweise gibt es Subtypen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms, da bei einigen Familien Lungenzysten das vorherrschende Merkmal sind und weniger häufig Haut- und Nierenmanifestationen auftreten. Darüber hinaus können Mutationen spezifisch für bestimmte Ethnien sein, da bei japanischen und kaukasischen Patienten unterschiedliche Mutationsverteilungen und einzigartige Veränderungen festgestellt wurden.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Baba M et al. (2006) Folliculin encoded by the BHD gene interacts with a binding protein, FNIP1, and AMPK, and is involved in AMPK and mTOR signaling. Proc Natl Acad Sci U S A 103:15552-15527.
- Lawrence RE et al. (2019) Structural mechanism of a Rag GTPase activation checkpoint by the lysosomal folliculin complex. Science 366:971-977.
- Mathieu J et al. (2019) Folliculin regulates mTORC1/2 and WNT pathways in early human pluripotency. Nat Commun 10:632.
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