Synonym(e)
Definition
Das FCGR2A Gen (FCGR2A steht für: Fc-Gamma-Rezeptor IIa) ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom 1q23.3 lokalisiert ist. Das kodierte gleichnamige Rezeptorprotein bindet niedrigaffin an die Fc-Region von Immunglobulinen gamma. Durch die Bindung an IgG initiiert er zelluläre Immunantworten gegen Pathogene und lösliche Antigene. Fördert die Phagozytose opsonisierter Antigene. Die Gen-Ontologie (GO) beschreibt im Wesentlichen die Bindung von IgG. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist FCGR2C .
Allgemeine Information
Das FCGR2A Gen kodiert für ein Mitglied einer Familie von Immunglobulin-Fc-Rezeptorgenen, die auf der Oberfläche vieler Immunzellen vorkommen (s.u. CD30). Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Zelloberflächenrezeptor, der auf phagozytischen Zellen wie Makrophagen und Neutrophilen lokalisiert ist und an der Phagozytose und der Beseitigung von Immunkomplexen beteiligt ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [bereitgestellt von RefSeq, Okt. 2008]
Zu den mit FCGR2A assoziierten Erkrankungen gehören Mukoviszidose und systemischer Lupus erythematodes. FCGR2A - Polymorphism sind mit einem erhöhten Risiko einer idiopathischen (immune) thrombozytopenischen Purpura verbunden. Zu den zugehörigen Signalwegen zählen die ADORA2B-vermittelte Produktion entzündungshemmender Zytokine und das angeborene Immunsystem (Ou Y et al. 2020; Xu J et al. 2016).
In eine1m koreanischen Patientenkollektiv war FCGR2A spezifisch mit männlichen Patienten (<1 Jahr) assoziiert, die an einem Mukokutanen Lymphknotensyndrom (M.Kawasaki) erkrankt waren. (Sim BK et al. 2019).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Ou Y et al. (2020) Relationship between the IL-10 (-1082 A/G) polymorphism and the risk of immune/idiopathic thrombocytopenic purpura: A meta-analysis. Cytokine 125:154820.
- Sim BK et al. (2019) Assessment of the Clinical Heterogeneity of Kawasaki Disease Using Genetic Variants of BLK and FCGR2A. Korean Circ J 49:99-108.
- Xu J et al. (2016) CD16 and CD32 Gene Polymorphisms May Contribute to Risk of Idiopathic Thrombocytopenic Purpura. Med Sci Monit 22:2086-2096.
- Wang D et al. (2014) FCGR2A rs1801274 polymorphism is associated with risk of childhood-onset idiopathic (immune) thrombocytopenic purpura: evidence from a meta-analysis. Thromb Res134(6):1323-1327.
