Ehlers-Danlos-Syndrom mit Plättchendysfunktion durch Fibronectinabnormität Q79.6

Sehr seltene (bisher nur bei wenigen Familien beschrieben), autosomal-rezessiv vererbte Variante des Ehlers-Danlos-Syndroms bei der vordergründig eine Dysfunktion von Fibronectin vorliegt.

Arneson et al. (1980) beobachteten eine milde EDS bei 4 von 6 Geschwistern zusammen mit einem Defekt der Blutplättchenaggregation als Reaktion auf Kollagen. Der Defekt konnte teilweise durch normales Plasma korrigiert werden.

Bereits bei dieser ersten Arbeit wurde angeommen, dass ein funktionell abnormales Fibronektin vorliegt, da Fibronektin ein wichtiges Bindegewebsadhäsionsglykoprotein ist und der mutmaßliche Kollagenrezeptor von Blutplättchen ist. Petechien treten aufgrund des Thrombozytendefekts auf.

Die Eigenständigkeit dieser EDS-Variante ist inzwischen umstritten (s. Einteilung bei EDS)

1. Arneson M A et al. (1980) A new form of Ehlers-Danlos syndrome: fibronectin corrects defective platelet function. JAMA 244: 144-147
2. Hammerschmidt DE et al. (1982) Maternal Ehlers-Danlos syndrome type X: successful management of pregnancy and parturition.JAMA 248: 2487-2488