DIRA M86.0-

Zuletzt aktualisiert am: 15.07.2022

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Synonym(e)

Autoinflammatory Disease Due to Interleukin-1 Receptor Antagonist Deficiency; Deficiency of IL-1 Receptor Antagonist; Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist; Dira; Interleukin-1 Receptor Antagonist Deficienc; Interleukin 1 Receptor Antagonist Deficiency; OMIM: 612852; Ompp; Osteomyelitis, Sterile Multifocal, with Periostitis and Pustulosis; Sterile Multifocal Osteomyelitis with Periostitis and Pustulosis

Definition

DIRA ist das Akronym für "Deficiency of IL-1 Receptor Antagonist" und bezeichnet eine seltene autoinflammatorische Erkrankung die auf einem Mangel an IL-1-Rezeptorantagonisten (DIRA) beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine lebensbedrohliche systemische Entzündung, einer aseptischen multifokalen Osteomyelitis und einer Pustulose. Andere Organe wie z.B. die Lungen können ebenfalls betroffen sein. Unbehandelt kann es zu schwersten Behinderungen bis hin zum Tod kommen.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit sind < 20 Patienten identifiziert worden.

Therapie

Initial können systemische Kortikosteroide die Krankheitssymptome reduzieren., aber in allerRegel treten dadurch auch unerwünschte Nebenwirkungen auf. Schmerzmittel werden üblicherweise gebraucht, um die Zeit bis zum Wirkungsbeginn von Anakinra zu überbrücken. Anakinra (Kineret ®) eine künstliches IL-1RA-hat sich als einzige, effektive Therapie erwiesen. Auf diesem Wege kann man den Mangel an IL-1-RA beseitigen.

Zur Dauertherapie ist Rilonacept (wöchentliche Injektionen (2,2 mg/kg), ein langwirksamer IL-1-Inhibitor.

Literatur
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  1. Aksentijevich I et al. (2009) An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. New Eng J Med 360: 2426-2437.
  2. Garg M et al. (2017) Rilonacept maintains long-term inflammatory remission in patients with deficiency of the IL-1 receptor antagonist. JCI Insight 2:e94838.
  3. Ivker RA et al. (1993) Infantile generalized pustular psoriasis associated with lytic lesions of the bone. Pediat Derm 10: 277-282.
  4. Leung VC et al. (1985) Infantile cortical hyperostosis with intramedullary lesions. J Pediat Orthop 5354-5357.
  5. Reddy S et al. (2009) An autoinflammatory disease due to homozygous deletion of the IL1RN locus. New Eng J Med 360: 2438-2444.
  6. Sofman MS et al. (1990) Dermatoses associated with sterile lytic bone lesions. J Am Acad Derm 23: 494-498.

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Zuletzt aktualisiert am: 15.07.2022