Contiguous gene syndromes
Definition
Contiguous gene syndromes bezeichnet Syndrome die durch sehr kleine Chromosomenfehlbildungen (meist Deletionen oder Duplikationen), und durch ein spezifisches komplexes Erscheinungsbild (Phänotyp) charakterisiert sind.
Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chomosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Erscheinungsbild beitragen.
