COL1A2-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 24.09.2022

This article in english

Synonym(e)

Alpha-2 Collagen Type I; Alpha 2(I)-Collagen; Alpha 2(I) Procollagen; Alpha-2 Type I Collagen; Alpha 2 Type I Procollagen; Collagen Alpha-2(I) Chain; Collagen I, Alpha-2 Polypeptide; Collagen Of Skin, Tendon And Bone, Alpha-2 Chain; Collagen Type I Alpha 2; Collagen, Type I, Alpha 2; Collagen Type I Alpha 2 Chain; EDSARTH2; EDSCV; Epididymis Secretory Sperm Binding Protein; OI4; Osteogenesis Imperfecta Type IV; Type I Procollagen

Definition

Das COL1A2-Gen (COL1A2 steht für „Collagen Typ I Alpha 2 Chain“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 7q21.3 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden drei Transkripte identifiziert, die aus der Verwendung von alternativen Polyadenylierungssignalen resultieren.

Allgemeine Information

Das COL1A2-Gen kodiert die pro-alpha2-Kette des Typ-I-Kollagens, dessen Dreifachhelix aus zwei alpha1-Ketten und einer alpha2-Kette besteht. Typ I ist ein fibrillenbildendes Kollagen, das in den meisten Bindegeweben vorkommt und in Knochen, Hornhaut, Dermis und Sehnen reichlich vorhanden ist.

Mutationen in diesem Gen werden mit Osteogenesis imperfecta Typ I-IV, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIB, rezessivem Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ, idiopathischer Osteoporose und atypischem Marfan-Syndrom in Verbindung gebracht.

Die mit Mutationen in diesem Gen verbundenen Symptome sind jedoch in der Regel weniger schwerwiegend als Mutationen im Gen für die alpha1-Kette des Typ-I-Kollagens (COL1A1), was die unterschiedliche Rolle der alpha2-Ketten für die Integrität der Matrix widerspiegelt.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Ehlers EL (1901) Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockerung mehrerer Artikulationen. Dermatol Zeitschr (Berlin) 8: 173-174
  2. Germain DP (2002) Clinical and genetic features of vascular Ehlers-Danlos syndrome. Ann Vasc Surg 16: 391-397
  3. Lind J et al. (2002) Pregnancy and the Ehlers-Danlos syndrome: a retrospective study in a Dutch population. Acta Obstet Gynecol Scand 81: 293-300
  4. Krieg T, Ihme A et al. (1981) Das Ehlers-Danlos-Syndrom. Hautarzt 31: 366-371
  5. Mao JR, Bristow J et al. (2001) The Ehlers-Danlos syndrome: on beyond collagens. J Clin Invest 107: 1063-1069
  6. Steinmann B, Royce PM, Superti-Furga A (1993) The Ehlers-Danlos Syndrome. In: Royce PM, Steinmann B (eds) Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects, pp 351-407. Wiley-Liss, New York

Weiterführende Artikel (1)

COL1A1-Gen;
Abschnitt hinzufügen

Zuletzt aktualisiert am: 24.09.2022