COL12A1-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 25.09.2022

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Synonym(e)

BA209D8; BTHLM2; COL12A1L; Collagen Alpha-1(XII) Chain; Collagen, Type XII, Alpha 1; Collagen Type XII Alpha 1 Chain; Collagen, Type XII, Alpha 1-Like; Collagen Type XII Proteoglycan; DJ234P15.1; EDSMYP; UCMD2

Definition

Das COL12A1-Gen (COL12A1 steht für „Collagen Typ XII Alpha 1 Chain“) ist ein Protein kodierendes G, das auf Chromosom 6q13-q14.1 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten identifiziert, die für verschiedene Isoformen kodieren.

Allgemeine Information

Das COL12A1-Gen kodiert die Alphakette des Typ-XII-Kollagens, eines Mitglieds der FACIT-Kollagenfamilie (fibrillenassoziierte Kollagene mit unterbrochenen Dreifachhelices). Das Typ-XII-Kollagen ist ein Homotrimer, das mit Typ-I-Kollagen assoziiert ist. Es wird angenommen, dass diese Assoziation die Wechselwirkungen zwischen Kollagen-I-Fibrillen und der umgebenden Matrix verändert.

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit COL12A1 assoziiert sind, gehören:

und                                                                                      

  • Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2  (OMIM: 616470)

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Delbaere S et al. (2020) Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix. Genet Med 22:112-123.
  2. Jezela-Stanek A et al. (2019) Novel COL12A1 variant as a cause of mild familial extracellular matrix-related myopathy. Clin Genet  95:736-738.
  3. Zou Yet al. (2014) Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS/myopathy overlap syndrome in humans and mice. Hum Molec Genet 23: 2339-2352.

Weiterführende Artikel (1)

Myopathisches Ehlers-Danlos-Syndrom ;
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