CLDN6-Gen

Das CLDN6-Gen (CLDN6 steht für: Claudin 6) ist ein proteinkodierendes Gen das auf Chromosom 16p13.3 lokalisiert ist. CLDN6 liegt auf Chromosom 16 neben einem anderen Familienmitglied, der Claudin-Gruppe dem CLDN9-Gen. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist CLDN9.

Das CLDN6-Gen Gen kodiert für eine Protein-Komponente der Tight-Junction-Stränge (Claudin-6), die zur Claudin-Familie gehört. Claudin-6 ist ein integrales Membranprotein. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Tight-Junction-spezifischen Okklusion des interzellulären Raums.

Mikrobielle Infektionen: Claudin-6 wirkt als Rezeptor für den Eintritt des Hepatitis-C-Virus (HCV) in Leberzellen.

Zu den mit CLDN6 assoziierten Erkrankungen gehören Hepatitis-C-Virus und Hepatitis C. Zu den assoziierten Signalwegen gehören Blut-Hirn-Schranke und Transmigration von Immunzellen: VCAM-1/CD106-Signalweg und Organisation von Zell-Zell-Verbindungen. Zu den mit diesem Gen verbundenen „Gene Ontology (GO)-Annotationen“ gehören identische Proteinbindungen und strukturelle Molekülaktivität. Es gibt Hinweise dafür, dass eine Genmethylierung an der Entstehung von Speiseröhrentumoren beteiligt ist.

Tight Junctions stellen eine Form der Zell-Zell-Adhäsion in Epithel- oder Endothelzellschichten dar; sie bilden durchgehende Abdichtungen um die Zellen herum und dienen als physikalische Barriere, um zu verhindern, dass gelöste Stoffe und Wasser ungehindert durch den parazellulären Raum gelangen. Diese Verbindungen bestehen aus Gruppen durchgehender, vernetzter Stränge in der nach außen gerichteten zytoplasmatischen Schicht, mit komplementären Rillen in der nach innen gerichteten extrazytoplasmatischen Schicht.

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