CIITA-Gen

Das CIITA-Gen (CIITA  steht für: „Class II Major Histocompatibility Complex Transactivator“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 16p13.13 lokalisiert ist. Das  CIITA-Gen kodiert ein Protein mit einer sauren Transkriptionsaktivierungsdomäne, 4 LRRs (leucinreiche Wiederholungen) und einer GTP-Bindungsdomäne.

Das kodierte Protein, der Class II Major Histocompatibility Complex Transactivator, befindet sich im Zellkern und wirkt als positiver Regulator der Transkription von Klasse-II-Genen des Haupthistokompatibilitätskomplexes und wird als "Hauptkontrollfaktor" für die Expression dieser Gene bezeichnet. Für das  CIITA-Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.

Das Protein bindet auch GTP und nutzt die GTP-Bindung, um seinen eigenen Transport in den Zellkern zu ermöglichen. Im Zellkern bindet das Protein keine DNA, sondern nutzt eine intrinsische Acetyltransferase (AT)-Aktivität, um als „Co-Aktivator“ zu wirken. Alternativ kann es die HLA-Klasse-II-Transkription aktivieren, indem es Proteine modifiziert, die an den MHC-Klasse-II-Promotor binden.

Mutationen in diesem Gen wurden mit dem Bare-Lymphozyten-Syndrom Typ II (auch bekannt als hereditärer MHC-Klasse-II-Mangel oder HLA-Klasse-II-defizienter kombinierter Immundefekt), erhöhter Anfälligkeit für rheumatoide Arthritis, Multiple Sklerose und möglicherweise Herzinfarkt in Verbindung gebracht.

Zu den Krankheiten, die mit CIITA assoziiert sind, gehören:

• das Bare-Lymphozyten-Syndrom, Typ II (OMIM: 209920)
• und
• die rheumatoide Arthritis.

Zu den verwandten Signalwegen gehören die Interferon-Gamma-Signalisierung und die Typ-II-Interferon-Signalisierung (IFNG).

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