CD27-Gen

Das CD27-Gen ist ein Protein kodierendes (CD27 Molekül) Gen, das auf Chromosom 12p13.31 lokalisiert ist. Das vom CD27-Gen kodierte Protein (CD27-Protein) ist ein Mitglied der TNF-Rezeptor-Superfamilie. Dieser Rezeptor ist für die Entstehung und langfristige Aufrechterhaltung der T-Zell-Immunität erforderlich. Er bindet an seinen Liganden CD70 und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der B-Zell-Aktivierung und der Immunglobulinsynthese.

Der aktivierte Rezeptor leitet Signale weiter (CD27/70-Signalweg), die zur Aktivierung von NF-kappaB und MAPK8/JNK führen. Es hat sich gezeigt, dass die Adaptorproteine TRAF2 und TRAF5 den Signalisierungsprozess dieses Rezeptors vermitteln.

Das CD27-bindende Protein (SIVA), ein proapoptotisches Protein, kann an diesen Rezeptor binden und spielt vermutlich eine wichtige Rolle bei der durch diesen Rezeptor ausgelösten Apoptose.

Zu den Krankheiten, die mit CD27 assoziiert sind, gehören:

• das Lymphoproliferative Syndrom Typ 2

1. Cohen JI (2015). Primary Immunodeficiencies Associated with EBV Disease. Curr Top Microbiol Immunol 390:241-265.
2. Salzer E et al. (2013) Combined immunodeficiency with life-threatening EBV-associated lymphoproliferative disorder in patients lacking functional CD27. Haematologica 98: 473-478.
3. Seidel MG (2012) CD27: a new player in the field of common variable immunodeficiency and EBV-associated lymphoproliferative disorder? (Letter) J Allergy Clin Immun. 129: 1175.
4. van Montfrans J et al. (2012) CD27 deficiency is associated with combined immunodeficiency and persistent symptomatic EBV viremia. J Allergy Clin Immun 129: 787-793.