Synonym(e)
Definition
Das CCHCR1-Gen (CCHCR1 steht für: Coiled-Coil Alpha-Helical Rod Protein 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p21.33 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert ein Protein mit fünf Coiled-Coil-Alpha-Helix-Stabdomänen, von dem man annimmt, dass es durch seine Interaktion mit dem mRNA-Decapping-Protein 4 als Regulator des mRNA-Stoffwechsels fungiert. Das kodierte Protein könnte ein Regulator der Keratinozytenproliferation oder -differenzierung sein.
Das Protein ist in den P-Körpern lokalisiert, dem Ort des mRNA-Stoffwechsels, mit einem N-Terminus, der für diese subzelluläre Lokalisierung erforderlich ist, was darauf hindeutet, dass es eine P-Körper-Komponente ist.
In Kopplungs- und Assoziationsanalysen in verschiedenen Psoriasis-Populationen konnten 2 hoch anfällige Polymorphismen in den Genen CCHCR1 und HLA-C nachgewiesen werden, deren Validierung in künftigen Studien noch aussteht (Gandhi G et al. 2011).
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Kopernio
Kopernio- Gandhi G et al. (2011) Psoriasis-associated genetic polymorphism in North Indian population in the CCHCR1 gene and in a genomic segment flanking the HLA-C region. Dis Markers. 31:361-370.
