Synonym(e)
Definition
Das CARMIL2-Gen (CARMIL2 steht für „Capping Protein Regulator And Myosin 1 Linker 2“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 16q22.1 lokalisiert ist.
Das CARMIL2-Gen kodiert ein Mitglied der CARMIL-Proteinfamilie (Capping Protein, Arp2/3, Myosin-I Linker). Das kodierte Protein interagiert mit dem heterodimeren Capping-Protein, reguliert dieses negativ und fördert die Zellmigration. Eine verminderte Expression des CARMIL2-Gens wurde bei Psoriasis-Patienten beobachtet. Mutationen in diesem Gen verursachen ein menschliches Immundefektsyndrom (Immunodefizienz 58 ), das durch Tumore der glatten Muskulatur und eine beeinträchtigte T-Zell-Funktion gekennzeichnet ist.
Zu den Krankheiten, die mit CARMIL2 assoziiert sind, gehört:
Allgemeine Information
Zellmembran- und Zytoskelett-assoziiertes Protein, das eine Rolle bei der Regulierung der Aktinpolymerisation spielt. Das kodierte Protein verhindert die Aktivität des heterodimeren F-Aktin-Capping-Proteins (CP) und fördert die Aktinpolymerisation (Lanier MH et al. 2015).
Weiterhin ist es auch an der Zellmigration und der Bildung von Invadopodien während der Wundheilung beteiligt (Liang Y et al. 2009). Es ist erforderlich für die CD28-vermittelte Stimulation der NF-kappa-B-Signalisierung, die an der Aktivierung naiver T-Zellen, der Reifung zu T-Gedächtniszellen und der Differenzierung zu T-Helfer- und T-Regulatorzellen beteiligt ist (Wang Y et al. 2016)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Lanier MH et al. (2015) CARMIL2 is a novel molecular connection between vimentin and actin essential for cell migration and invadopodia formation. Mol Biol Cell 26:4577-4588.
- Liang Y et al. (2009) Distinct roles for CARMIL isoforms in cell migration. Mol Biol Cell 20:5290-5305.
- Schober T et al. (2017) A human immunodeficiency syndrome caused by mutations in CARMIL2. Nature Commun. 8: 14209.
- Shayegan LH et al. (2020) CARMIL2-related immunodeficiency manifesting with photosensitivity. Pediatr Dermatol 37:695-697.
- Sorte HS et al. (2016) A potential founder variant in CARMIL2/RLTRR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T-cell dysfunction. Molec Genet Genomic Med. 4: 604-616.
- Wang Y et al. (2016) Dual T cell- and B cell-intrinsic deficiency in humans with biallelic RLTPR mutations. J Exp Med 213: 2413-2435.
