C1QB-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 21.04.2022

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Synonym(e)

Complement C1q B Chain; Complement C1q Chain B; Complement C1q Subcomponent Subunit B; Complement Component 1, Q Subcomponent, B Chain; Complement Component 1, Q Subcomponent, Beta Polypeptide; Complement Component C1q, B Chain; Complement Subcomponent C1q Chain B

Definition

Das C1QB-Gen (C1QB  steht für Complement C1q B Chain) ist ein Protein kodierendes Gen, das an Chromosom 1p36.12 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das C1QB-Gen kodiert das B-Ketten-Polypeptid der Serumkomplement-Subkomponente C1q, die mit C1r und C1s assoziiert und so die erste Komponente des Serumkomplementsystems bildet. C1q besteht aus 18 Polypeptidketten, darunter 6 A-Ketten, 6 B-Ketten und 6 C-Ketten. Jede Kette enthält eine N-terminale kollagenartige Region und eine C-terminale C1q-Globulardomäne. C1q-Mangel wird mit Lupus erythematodes und Glomerulonephritis in Verbindung gebracht.

Zu den Krankheiten, die mit C1QB assoziiert sind, gehört der „familiäre C1q-Mangel“.

Der C1q-Komplex assoziiert mit den Proenzymen C1r und C1s, um C1 , die erste Komponente des Serumkomplementsystems zu bilden. Die kollagenartigen Bereiche von C1q interagieren mit dem Ca(2+)-abhängigen C1r(2)C1s(2)-Proenzymkomplex. Die effiziente Aktivierung der C1-Komponente als erstem Schritt in der Komplementkaskade, erfolgt durch Interaktion der globulären Köpfe von C1q mit den Fc-Regionen von IgG- oder IgM-Antikörpern in Immunkomplexen.

Literatur
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Weiterführende Artikel (1)

C1q Defizienz, familiäre;
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